viernes, 23 de julio de 2010

La detección precoz del cáncer de colon mediante un biomarcador genético: Septin 9 DNA Methylation Assay

Por todos los medios de comunicación nos hemos enterado de la oferta de un hospital privado del grupo ASISA de la realización de un test en sangre periférica que detecta con alta probabilidad la presencia de un cáncer de colon. Como bien sabemos, los "emprendedores" van por delante en sus ofertas, antes de que algo tan importante como puede ser la existencia de un biomarcador eficaz en la detección precoz de un cáncer, en este caso tan frecuente como el de colon, se consolide en términos de coste-efectividad. Sabemos bien la historia del PSA como para ser precavidos.
La prensa lo presenta de forma similar como algo consolidado y sin ninguna duda. Algo habitual en este tipo de noticias.

La técnica consiste en la determinación mediante PCR de la forma hipermetilada del gen Septin 9 (SEPT9) en el DNA extraído de sangre periférica. Para conocer más detalles sobre el proceso y los ensayos realizados disponemos libremente de 3 artículos:

El artículo es un estudio de validación de la técnica y de análisis de la relación entre el marcador y el cáncer de colon. Uno de las principales dificultades para utilizar un biomarcador en clínica es que sea altamente sensible y específico, ya que la concentración de DNA tumoral puede ser de  0.1% del DNA circulante total, particularmente en un estadio inicial. Se realizó en 100 pacientes con cáncer de colon en diversos estadios y 170 controles sanos, sin evidencia de tumor mediante colonoscopia. El artículo ofrece unos datos de sensibilidad y especificidad basados en distintos métodos de análisis de alrededor de 67-73% de sensibiliadad y de 89-92% de especificidad. El artículo compara estos datos con los obtenidos en las otras técnicas de detección precoz como la sangre oculta en heces en sus diversas formas. El estudio está financiado por la empresa Epigenomics.

Estudio similar al anterior con 700 pacientes. Se alcanzó una sensibilidad del 72% y una especificidad del 90%. La sensibilidad en los estadios I y II fue del 62%.Financiado por Epigenomics.

Estudio similar a los anteriores con dos grupos de 128 y 76 individuos. Aporta el añadido de otro biomarcador el ALX4, cuyo uso combinado al SEPT9 podría detectar lesiones precancerosas avanzadas. Financiado por Epigenomics.


Estos estudios aportan la utilidad de nuevos marcadores en la detección de DNA tumoral en mínima proporciones. Esta vía de detección precoz de tumores prevalentes mediante análisis de sangre periférica puede aportar, en un futuro, una mayor selección de las personas que deberán someterse a colonoscopias diagnóstico- terapéuticas en sustitución de la recomendación general de hacer colonoscopias cada 2 o 5 años a toda la población mayor de 50 años. Algo que ahora, por mucho que las evidencias científicas lo avalen, parece inviable realizar de forma generalizada. Pero los estudios realizados no son la demostración científica de la efectividad de estas técnicas. Se necesitan ensayos poblacionales donde se demuestre que se es capaz de detectar adecuadamente a los pacientes que están desarrollando el tumor de colon y que hacerlo así es coste-efectivo. Y nada de esto se ha demostrado hasta ahora. Existe un estudio clínico que ha finalizado y no está publicado todavía llamado PRESEPT Study: Evaluation of SEPT9 Biomarker Perfomance for Colorectal Cancer Screening. El estudio de cohortes se ha realizado entre Junio del 2008 y Abril del 2010. Financiado por Epigenomics. Cuando la información esté disponible, podremos hablar con más claridad si es una prueba de gran interés o no.
Sin embargo, el Hospital Moncloa y la empresa comercializadora se adelantan a todos y ofrecen este gran servicio. Y los medios de comunicación divulgan la buena nueva.

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