El retraso en el diagnóstico de una enfermedad rara y otra común

Recientemente, un paciente atendido por mí desde hace muchos años ha sido diagnosticado de la enfermedad de Fabry y no he sido yo. Es una sensación agridulce, me alegro por él y por su pronóstico una vez conocida la enfermedad, y también me disgusto porque yo nunca pensé en esa posibilidad. El paciente llevaba 10 años en seguimiento por hipertensión arterial y proteinuria aislada, diagnosticada por mí,  por el servicio de Nefrología hospitalario que recientemente realizó el despistaje de la enfermedad de Fabry, tras muchos años en seguimiento. Diagnosticar enfermedades raras y poco sintomáticas no es fácil para nadie. El paciente no tenía insuficiencia cardíaca, neuropatía o lesiones cutáneas. Le había atendido de otros problemas como litiasis biliar que requirió colecistectomía o insuficiencia venosa (agravada por su trabajo). La evaluación cardiológica del paciente ha detectado una leve hipertrofia ventricular concéntrica. La unidad de miocardiopatías del servicio de Cardiología del Hospital ha evaluado y recomendado el mismo tratamiento sobre su hipertensión y proteinuria, pendiente de valorar el tratamiento sustitutivo enzimático.

La enfermedad de Fabry tiene una prevalencia de 1:17.000 a 1:117.000 personas con una media de retraso en su diagnóstico de 13 a 16 años. Estos datos, provenientes del UpToDate reflejan el mismo problema universal: las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar. No sé si me volveré a encontrar en mi vida profesional otro caso, lo más probable es que no, pero seguro que ahora conozco bien la clínica y los elementos de sospecha de la enfermedad de Fabry.

Otra sensación, claramente desagradable, aparece cuando una sospecha diagnóstica grave aparece ante tus ojos y tarda un tiempo excesivo en confirmarse y solucionarse. Y no es la primera vez.

Que una persona de 74 años con estreñimiento habitual presente una anemia ferropénica sin evidencia de sangrado, que presente 2 muestras positivas y una negativa de sangre oculta en heces y se remita para colonoscopia preferente por sospecha de neoplasia de colon no es una enfermedad rara, es un hecho cotidiano en nuestras consultas. Lo que me parece raro, por no deseable, es que se sospeche en el mes de enero y sea intervenida quirúrgicamente el mes de septiembre. Sería muy deseable que la revisión de casos como éste nos ayudara a los servicios hospitalarios y a los médicos de familia a coordinar mejor nuestras tareas, a individualizar la planificación, a saber evaluar lo que no va bien ¿recursos humanos, materiales, coordinación...? que provocan que la atención sanitaria pública no sea lo excelente que merecemos todos, como pacientes y como profesionales. Si la degradación que se está evidenciando y permitiendo en el ámbito sanitario llega a todas las parcelas, va a dar mucho miedo caer enfermo. Seguimos siendo un país desarrollado y no debemos permitir que los estándares de calidad caigan. Y esto, no solo es culpa de gestores y políticos.